Tilasin pari kuukautta sitten erikoistarjouksesta 23andMe.comin geenikartoituksen. Silloin hinta oli $99 + sylkinäytteen kuljetus, yhteensä $170 luokkaa. Normaali listahinta samalle täydelle kartoitukselle on $499. Kartoitus valmistui nyt.

23andMe on varsin modernisti rakennettu web-palvelu. Pelkän geenikartan lisäksi se sisältää sosiaalisia toimintoja, joiden avulla löysin jo esimerkiksi kolme viidettä pikkuserkkua jostain päin USA:ta. Lisäksi käyttäjille esitetään koko ajan erilaisia pikkukyselyitä tupakoinnista, syömisestä, värisokeudesta ja sen tyyppisistä asioista. Geenikarttoihin yhdistettynä näistä syntyy mielenkiintoisia tilastollisia tuloksia.

Palvelun varsinainen ydin on geeneihin perustuva terveyskartoitus. Se koostuu erilaisten sairauksien riskeistä, carrier-statuksesta (omille lapsille mahdollisesti periytyvät sairaudet), erilaisten lääkeaineiden ja hoitojen tehoavuudesta, sekä yleisluontoisemmista geneettisistä ominaisuuksista, kuten laktoosi-intoleranssista, silmien väristä ja niin edelleen.

Sairauksista kerrotaan sekä kohonneet, tavalliset että tavallista matalammat riskit. Yhteensä erilaisia kartoitettuja sairauksia on vajaa sata. Ilokseni omalla kohdallani niiden vakavimpien sairauksien kohonneita riskejä ei näyttäisi juurikaan olevan. Jos olisi ollut, niin tietäisipähän sitten minkä sairauksien tutkimukseen kannattaisi lahjoittaa rahaa.

23andMe säilyttää käyttäjän geenikartan. Riskianalyysit päivittyvät sitä mukaa, kun uutta tietoa tulee saataville. Tietoa syntyy sekä "oikean" geenitutkimuksen kautta että käyttäjäkyselyillä. Kyselyt eivät ehkä ole ihan niin luotettavia kuin oikeat tutkimukset, mutta toisaalta käyttäjämassaa on paljon enemmän. Kysymysten asettelu on usein muodossa "onko sinulla diagnosoitu tautia X", eli niillä pyritään seulomaan esiin oikeaa, lääkärin diagnosoimaa tietoa.

Oman geenikartan voi myös imuroida itselleen 15-megaisena tekstitiedostona. Ei siitä paljon selvää saa, mutta onhan se hauska omistaa. Itse ajattelin kyllä olla aika varovainen sen tallentamisessa ja säilyttää sitä vain salatussa muodossa.

Published 27.6.2010