23andMe-geenikartoitus
Tilasin pari kuukautta sitten erikoistarjouksesta 23andMe.comin geenikartoituksen. Silloin hinta oli $99 + sylkinäytteen kuljetus, yhteensä $170 luokkaa. Normaali listahinta samalle täydelle kartoitukselle on $499. Kartoitus valmistui nyt.
23andMe on varsin modernisti rakennettu web-palvelu. Pelkän geenikartan lisäksi se sisältää sosiaalisia toimintoja, joiden avulla löysin jo esimerkiksi kolme viidettä pikkuserkkua jostain päin USA:ta. Lisäksi käyttäjille esitetään koko ajan erilaisia pikkukyselyitä tupakoinnista, syömisestä, värisokeudesta ja sen tyyppisistä asioista. Geenikarttoihin yhdistettynä näistä syntyy mielenkiintoisia tilastollisia tuloksia.
Palvelun varsinainen ydin on geeneihin perustuva terveyskartoitus. Se koostuu erilaisten sairauksien riskeistä, carrier-statuksesta (omille lapsille mahdollisesti periytyvät sairaudet), erilaisten lääkeaineiden ja hoitojen tehoavuudesta, sekä yleisluontoisemmista geneettisistä ominaisuuksista, kuten laktoosi-intoleranssista, silmien väristä ja niin edelleen.
Sairauksista kerrotaan sekä kohonneet, tavalliset että tavallista matalammat riskit. Yhteensä erilaisia kartoitettuja sairauksia on vajaa sata. Ilokseni omalla kohdallani niiden vakavimpien sairauksien kohonneita riskejä ei näyttäisi juurikaan olevan. Jos olisi ollut, niin tietäisipähän sitten minkä sairauksien tutkimukseen kannattaisi lahjoittaa rahaa.
23andMe säilyttää käyttäjän geenikartan. Riskianalyysit päivittyvät sitä mukaa, kun uutta tietoa tulee saataville. Tietoa syntyy sekä "oikean" geenitutkimuksen kautta että käyttäjäkyselyillä. Kyselyt eivät ehkä ole ihan niin luotettavia kuin oikeat tutkimukset, mutta toisaalta käyttäjämassaa on paljon enemmän. Kysymysten asettelu on usein muodossa "onko sinulla diagnosoitu tautia X", eli niillä pyritään seulomaan esiin oikeaa, lääkärin diagnosoimaa tietoa.
Oman geenikartan voi myös imuroida itselleen 15-megaisena tekstitiedostona. Ei siitä paljon selvää saa, mutta onhan se hauska omistaa. Itse ajattelin kyllä olla aika varovainen sen tallentamisessa ja säilyttää sitä vain salatussa muodossa.
12 Comments
Nääh. Mitä turhaan. Uploadaat vain suoraan Google Healthiin.
Joo, ja vakuutuksista ja asuntolainoista saa varmaan myös paremmat tarjoukset, kun laittaa liitteeksi oman geenikartan. (-:
Nyt voit käyttää noiden näppärää työkalua ja koostaa oman raportin joka päivittyy sitä mukaa kuin geenitiedot tuonne wikiin -> http://www.snpedia.com/index.php/SNPedia
Niin tallennat geenikarttasi omalle tietokoneellesi ainoastaan salatussa muodossa, mutta samaaan aikaan 23andme ristiinlinkittää sitä muiden käyttäjien kanssa ja keksii muita käyttötapoja geenikartallesi.
Vai onko se niin, että 23andme ei voi yhdistää karttaa mitenkään sinuun?
Kyllä ne yhdistää sen hyvinkin tarkkaan, ja palvelussa voi jakaa omaa geenikarttaa muiden käyttäjien kanssa eri tasoilla. Esim. lähisukulaisille voi halutessaan jakaa kaikki mahdolliset tiedot.
Palvelulla on pelottava pääsy materiaaliin. Huomioisin saman asian kuin Jasmo: Miksi sinä sitä omalla levylläsi salattuna säilytät, jos palvelu itsessään jo voi tehdä sillä mitä tahansa. Tuntuu siltä, että olet kuitenkin jossain määrin tietoinen asiaan liittyvistä riskeistä ja siksi päätit salata karttasi. Salaus omalla levylläsi ei kuitenkaan poista itse palvelun aiheuttamia ongelmia.
Olen taipuvainen uskomaan, että 23andMe on huolehtinut tietoturvastaan paremmin kuin minä kotonani. Haluan varmistaa, että jos joku sattuu dumppaamaan levyni tai heitän sen epähuomiossa roskiin, geenit ei ole siellä plaintextinä.
Mahtaakohan tuo 23andme tuntea suomalaisille tyypilliset perintötekijät ja osata seuloa niitä? Geenejä on niin paljon, ettei kaikkea varmastikaan seulota.
Taannoin joku perinnöllisyyslääketieteen asiantuntija kommentoi Hesarissa, että amerikkalainen testi saattaa painottaa sellaisten riskitekijöiden seulontaa, jotka ovat yleisimpiä USA:ssa tai esmes Länsi-Euroopassa.
Olen ymmärtänyt, että jotkin suomalaiset kansansairaudet erottuvat selkeästi meikäläisten geeniperimässä.
Teetätän varmaan tällaisen testin sitten itse, kun sen tekee joku pohjoismaalainen tutkimuslafka.
kennu: hyvähän se on pitää data mainitsemistasi syistä salattuna himassa. Perustuuko palvelustasi tekemäsi tietoturva-arvio ("parempi kuin sinulla kotona") johonkin muuhunkin kuin MUTU:uun?
Tero: Onko sinulla jotain konkreettisia suomalaisia sairauksia mielessä, joita voisin tarkastaa, löytyvätkö 23andMe:n analyysistä? Siellä on siis ~100 kpl sairausriskejä listattuna (ja niiden lisäksi joukko carrier-status-geenejä).
Arvaa kuka: Mutuunhan se perustuu. Minulla on kuitenkin kotona lähinnä Abloy-lukko ja Applen Airport Extremen palomuuri suojana... On se toki teoriassa mahdollista, että 23andMe:llä on vastaavat. ;-)
Mistäs tommosen erikoistarjoksen löysit?
Tarjous oli voimassa yhden päivän ajan joskus keväällä. Hacker Newsissä joku siitä mainitsi.
You can use Markdown to format your comment:
Separate paragraphs in your text with two newlines